Zakład Genetyki Klinicznej - Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Moduł BBCG3

Program zajęć

BBCG3 semestr II rok I 2018/2019

  1. Wykład 2h

Wstęp do genetyki Znaczenie genetyki klinicznej w medycynie, choroby genetyczne, współczesne kierunki rozwoju genetyki.

  1. Ćwiczenie I Wstęp do genetyki 3h

Podstawowe pojęcia genetyki :

  • genetyka medyczna i kliniczna, genom, genotyp, fenotyp, haplotyp, mitoza, mejoza
  • kwasy nukleinowe- struktura DNA, struktura RNA i rodzaje,
  • replikacja DNA - polimeraza DNA, helikaza, ligaza,
  • transkrypcja - gen, allel, ekson, intron, transkrypcja, odwrotna transkrypcja, polimeraza RNA, promotor, enhancer, silencer,
  • translacja - kod genetyczny, kodon, antykodon,
  • chromatyna, chromosom – rodzaje chromosomów, homozygota, heterozygota, hemizygota,

Wzajemne oddziaływanie alleli jednego genu względem siebie (dominacja zupełne, niezupełna, kodominacja).

Koncepcje regulacji ekspresji genów, zjawiska sprzężenia i współdziałania genów (epistaza, penetracja i ekspresja, poligeny, plejotropia, komplementacja).

Czynniki epigenetyczne.

 

  1. Ćwiczenie II Mutageneza 3h

 

Mutacje, polimorfizm (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP), antycypacja genetyczna.

Molekularne podłoże mutagenezy:

  • mutacje punktowe [=genowe] (tranzycja, transwersja, mutacje: missensowne, nonsensowne, zmiana ramki odczytu)
  • czynniki mutagenne fizyczne (promieniowanie jonizujące, ultrafioletowe, wysoka temperatura)
  • czynniki mutagenne chemiczne (czynniki alkilujące i arylujące, poliaromatyczne węglowodory, barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych, reaktywne formy tlenu)
  • czynniki mutagenne biologiczne
  • czynniki genotoksyczne.
  • definicje mutacji germinalnej, somatycznej, mutacji de novo
  • efekt mutacji w zależności od lokalizacji (mutacje w promotorach, regionach regulatorowych, intronach i eksonach)

Mechanizmy naprawy DNA

Nomenklatura wariantów genetycznych

 

  1. Seminarium 3h

Wstęp do cytogenetyki

Morfologia chromosomów, euchromatyna i heterochromatyna, kariotyp i kariogram.

Aberracje chromosomowe liczbowe (poliploidie i aneuploidie).

Aberracje chromosomowe strukturalne (translokacje wzajemne i robertsonowskie, inwersje, insercje, delecje interstycjalne i dystalne, mikrodelecje, duplikacje i mikroduplikacje, izochromosomy, chromosomy dwucentromerowe, chromosomy pierścieniowe, chromosomy markerowe).

Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych, miejsca łamliwe chromosomów.

Przebieg badania cytogenetycznego, rodzaj materiału biologicznego, hodowle komórkowe, klasyczne metody analizy chromosomów (techniki prążkowe, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), zasady analizy kariotypu.

Zasady opisu kariotypu wg systemu ISCN.

Wskazania do badania kariotypu.

Regulamin

Regulamin nauczania modułu BBCG3: Część Genetyka kliniczna

Kierunek lekarski I i II Wydział Lekarski Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

Semestr letni rok akademicki 2018/2019

 

I. Ogólny opis kursu

1. Kurs z przedmiotu Genetyki Klinicznej w ramach modułu BBCG3 składa się z 2 godzin wykładów, 6 godzin ćwiczeń i 3 godzin seminariów. Odpowiedzialnym za przedmiot jest kierownik Katedry Genetyki Medycznej. Zajęcia prowadzone są w Zakładzie Genetyki Klinicznej i Zakładzie Genetyki Nowotworów z Pracownią Cytogenetyczną UM w Lublinie.

2. Koordynatorami przedmiotu są: dr hab. n. med. Dorota Koczkodaj (E-mail: dorota.koczkodaj@umlub.pl) -ZGNPC i dr Marcin Czop (E-mail: marcin_czop@wp.pl) - ZGK.

3. Kurs kończy się pisemnym zaliczeniem testowym tej części modułu.

 

II. Zasady

1. Student jest zobowiązany przychodzić punktualnie na zajęcia i nie zostanie wpuszczony do sali ćwiczeń, jeśli nieusprawiedliwione spóźnienie będzie dłuższe niż 15 minut.

2. Student jest zobowiązany do wcześniejszego przygotowania się na zajęcia zgodnie z zakresem treści.

3. Ćwiczenia, seminaria i wykłady są obowiązkowe:

-więcej niż 1 nieobecność podczas kursu nie jest dozwolona (w przypadku chorób przewlekłych wymagana jest zgoda Dziekana na kontynuowanie kursu).

-w celu usprawiedliwienia nieobecności na następnych zajęciach należy przedstawić zwolnienie lekarskie lub inny dokument w Zakładzie prowadzącym dane zajęcia.

-dopuszczalna jest jedna nieusprawiedliwiona nieobecność.

-jeśli nieobecność trwa dłużej niż 2 tygodnie i jest usprawiedliwiona student zobowiązany jest do nadrobienia zaległości w terminach uzgodnionych z koordynatorem.

-używanie telefonów komórkowych, robienie zdjęć i nagrywanie podczas zajęć jest zabronione!   

Za złamanie tej zasady studentowi może być odjęte do 3 punktów

-studenci są zobowiązani do zmiany obuwia przed wejściem do sali ćwiczeń. Fartuchy na ćwiczeniach seminaryjnych nie są obowiązkowe.

4. Na zajęcia studenci obowiązani są do przygotowania prezentacji obejmujących tematy zgodne z zakresem treści i grafikiem, umieszczonym na stronie internetowej ZGK i ZGNPC. Każdy ze studentów w grupie przygotowującej dane zajęcia. przedstawia własną część prezentacji. Jeśli student jest nieobecny w terminie prezentacji swojej części, ma obowiązek zaliczenia tych zajęć u prowadzącego. Prezentacja powinna być podpisana wg wzoru: Imię i nazwisko; GS; temat.

 

5. Student zobowiązany jest do zapoznania się z regulaminami (BHP, PPOŻ, Porządkowym Sali ćwiczeń, Pierwszej Pomocy) obowiązującymi w Katedrze Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

 

III. Zaliczenie końcowe

1. Zaliczenie końcowe składa się z 10 pytań testowych jednokrotnego wyboru (1 pytanie = 1 punkt) i odbywa się w trakcie ostatnich zajęć z modułu BBCG3 w Katedrze Genetyki Medycznej przed dopuszczeniem do sesji egzaminacyjnej. Pytania obejmują zakres wiedzy, umiejętności i kompetencji jakie student powinien zdobyć w trakcie całego modułu.

2. Do zaliczenia testu końcowego wymagane jest minimum 60% poprawnych odpowiedzi (6 punktów).

3. Niezaliczony test końcowy jest równoznaczny z niezaliczeniem przedmiotu.

4. Dopuszczalne są  dwa testy poprawkowe. Pierwszy termin wg zasad terminu pierwszego, drugi termin zgodny z Regulaminem studiów.

 

Wszystkie nie zawarte w powyższym regulaminie sporne kwestie będą rozstrzygane zgodne z Regulaminem Studiów UM w Lublinie.

Tematy prezentacji

BBCG3 semestr II rok I 2018/2019  - TEMATY PREZENTACJI

 

  1.  

 Ćwicz./Sem

Temat

  1.  

Ćwiczenie I

Genetyka medyczna i kliniczna, genom, genotyp, fenotyp, haplotyp, mitoza, mejoza

Kwasy nukleinowe- struktura DNA, struktura RNA i rodzaje,

  1.  

Ćwiczenie I

Replikacja DNA - polimeraza DNA, helikaza, ligaza,

  1.  

Ćwiczenie I

Transkrypcja - gen, allel, ekson, intron, transkrypcja, odwrotna transkrypcja, polimeraza RNA, promotor, enhancer, silencer,

Translacja - kod genetyczny, kodon, antykodon,

  1.  

Ćwiczenie I

Chromatyna, chromosom – rodzaje chromosomów, homozygota, heterozygota, hemizygota,

Wzajemne oddziaływanie alleli jednego genu względem siebie (dominacja zupełne, niezupełna, kodominacja).

  1.  

Ćwiczenie I

Koncepcje regulacji ekspresji genów, zjawiska sprzężenia i współdziałania genów (epistaza, penetracja i ekspresja, poligeny, plejotropia, komplementacja).

Czynniki epigenetyczne.

  1.  

Ćwiczenie II

Mutacje, polimorfizm (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP), antycypacja genetyczna.

Mutacje punktowe [=genowe] (tranzycja, transwersja, mutacje: missensowne, nonsensowne, zmiana ramki odczytu)

  1.  

Ćwiczenie II

Czynniki mutagenne fizyczne (promieniowanie jonizujące, ultrafioletowe, wysoka temperatura)

Czynniki mutagenne chemiczne (czynniki alkilujące i arylujące, poliaromatyczne węglowodory, barwniki akrydynowe, analogi zasad azotowych, reaktywne formy tlenu)

  1.  

Ćwiczenie II

Czynniki mutagenne biologiczne.

Czynniki genotoksyczne.

  1.  

Ćwiczenie II

Definicje mutacji germinalnej, somatycznej, mutacji de novo

Efekt mutacji w zależności od lokalizacji (mutacje w promotorach, regionach regulatorowych, intronach i eksonach)

  1.  

Ćwiczenie II

Mechanizmy naprawy DNA

Nomenklatura wariantów genetycznych

  1.  

Seminarium

Morfologia chromosomów, euchromatyna i heterochromatyna, kariotyp i kariogram.

  1.  

Seminarium

Aberracje chromosomowe liczbowe (aneuploidie).

  1.  

Seminarium

Aberracje chromosomowe liczbowe (poliploidie).

  1.  

Seminarium

Aberracje chromosomowe strukturalne (translokacje wzajemne i robertsonowskie, inwersje, insercje, delecje interstycjalne i dystalne, mikrodelecje)

  1.  

Seminarium

Aberracje chromosomowe strukturalne (duplikacje i mikroduplikacje, izochromosomy, chromosomy dwucentromerowe, chromosomy pierścieniowe, chromosomy markerowe).

  1.  

Seminarium

Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych, miejsca łamliwe chromosomów.

  1.  

Seminarium

Przebieg badania cytogenetycznego, rodzaj materiału biologicznego, hodowle komórkowe, klasyczne metody analizy chromosomów (techniki prążkowe).

  1.  

Seminarium

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ).

Zasady analizy kariotypu.

  1.  

Seminarium

Zasady opisu kariotypu wg systemu ISCN.

  1.  

Seminarium

Wskazania do badania kariotypu.

Wyniki kolokwium kończącego moduł BBCG

Index

Kolokwium

Index

Kolokwium

 
 

55272

9

56646

10

 

56714

10

55716

9

 

56697

9

56669

9

 

56685

10

56648

10

 

56664

 

56688

10

 

 

 

 

 

 

56700

10

56704

10

 

57746

9

56718

9

 

56749

9

53752

9

 

56725

9

56707

10

 

56765

10

56644

10

 

 

 

 

 

 

52121

10

56647

10

 

56673

9

56656

10

 

56756

10

56727

9

 

56676

10

56662

10

 

56659

9

56696

9

 

 

 

 

 

 

56682

10

56750

10

 

56695

7

56709

10

 

56713

10

56752

10

 

56680

10

56667

10

 

56672

10

56729

10

 

 

 

 

 

 

56708

10

57813

10

 

55084

10

56728

10

 

56683

10

56701

10

 

56715

10

56702

10

 

57796

10

56739

10

 

 

 

 

 

 

57781

10

56675

10

 

57795

 

56660

10

 

57128

10

56761

10

 

57782

10

56665

10

 

56759

10

56703

10

 

 

 

 

 

 

55037

10

56690

 

 

57793

10

56763

10

 

57783

10

56678

10

 

56686

10

55692

10

 

56735

10

56743

10

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

56746

10

56720

10

 

56650

10

56716

10

 

56657

10

56764

10

 

54211

10

56754

7

 

56560

10

56649

10

 

 

 

 

 

 

56730

10

52176

 

 

56731

10

56679

8

 

56711

10

56684

10

 

56706

9

56753

10

 

57920

10

56658

10

 

 

 

 

 

 

56723

10

56734

10

 

56654

10

56717

10

 

56698

10

56661

10

 

56751

10

56758

10

 

56666

10

54718

10

 

 

 

 

 

 

56747

10

55947

10

 

56005

10

56722

10

 

56652

10

56655

10

 

56733

9

56740

10

 

53141

10

56732

10

 

 

 

 

 

 

56719

10

56677

10

 

56737

10

56755

10

 

56742

10

56767

10

 

56726

10

56710

10

 

56668

10

54716

10

 

 

 

 

 

 

56766

10

56794

10

 

56689

10

56781

10

 

56691

10

56783

 

 

56721

10

56773

9

 

56712

9

56788

10

 

 

 

 

 

 

55639

 

 

 

 

57747

10

56795

10

 

56681

10

56786

10

 

55629

 

56785

10

 

56653

10

56787

10

 

 

 

56797

10

 

56768

10

 

 

 

57794

10

 

 

 

56546

10

56798

10

 

56748

10

56775

9

 

56687

10

53215

10

 

 

 

56772

9

 

57411

9

56777

9

 

56724

8

 

 

 

56670

10

 

 

 

56705

10

 

 

 

56645

9

 

 

 

 

 

57749

 

 

56778

9

57750

 

 

56790

10

56789

 

 

56791

10

57751

 

 

56780

9

50029

 

 

 

 

 

 

 

52046

9

57778

 

 

56770

10

57779

 

 

55543

9

57437

 

 

56771

9

57420

 

 

56796

10

57797

 

 

 

 

 

 

 

56774

10

 

 

 

56782

10

 

 

 

56776

10

 

 

 

56784

9

 

 

 

Kontakt

Zakład Genetyki Klinicznej

Katedra Genetyki Medycznej

Uniwersytet Medyczny w Lublinie

ul. Radziwiłłowska 11

20-080 Lublin

tel. (81) 448 61 10

genetyka.kliniczna@umlub.pl