Zakład Genetyki Klinicznej - Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Moduły PChC - G

Program

Zakres treści realizowanych na modułach: PCh C, D, E, F, G
Kierunek: Lekarski, rok II, semestr II
Rok akademicki 2018-2019

PCh C
(ukł. sercowo-naczyniowy, krwiotwórczy, odpornościowy, chor. autoimmunologiczne)

  1. Seminarium I 2h (11-15.03.2019)

Cytogenetyka najczęstszych nowotworów układu krwiotwórczego(białaczki i chłoniaki).

 

  1. Seminarium II 2 h (25-29.03.2019)

Wrodzone wady serca w zespołach genetycznie uwarunkowanych. Podłoże genetyczne nadciśnienia, miażdżycy. Hipercholesterolemia. Homocystynuria.

 

  1. Ćwiczenie I 2h (18-22.03.2019)

Zespoły chromosomowe związane z zaburzeniami autosomów. Zaburzenia liczbowe:

zespół Pataua, zespół Downa, zespół Edwardsa, trisomia chromosomu 8 i 9.

Zaburzenia strukturalne:

zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Cri du chat , zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół mikrodelecji 22q11.2, zespół monosomii 1p36, zespół Williamsa-Beurena, zespół Beckwith-Wiedemanna (duplikacja 11p15).

 

  1. Ćwiczenie II 2h (08-12.04.2019)

Niedobory immunologiczne: ADA, SCID, agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zespół Omenna

Zaburzenia krzepnięcia: hemofilie, trombofilia wrodzona (mutacja Leiden, mutacja genu protrombiny)

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne: sferocytoza wrodzona, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór kinazy pirogronianowej, methemoglobinemia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemie

 

PCh D (ukł. oddechowy)

  1. Seminarium 2h (08-12.04.2019)

Genetyczne podłoże nowotworów układu oddechowego.

 

  1. Ćwiczenie I 2h (15-26.04.2019)

 

Wady wrodzone układu oddechowego (wady płuc, wady oskrzelowo-płucne, wady przepony, wady tchawicy i oskrzeli)

Pierwotna dyskineza rzęsek. Deficyt alfa1- antytrypsyny.

Genetyczne podłoże astmy.

 

 

 

PCh E (ukł. moczowo-płciowy)

  1. Seminarium I 2h (01-05.04.2019)

Determinacja płci. Geny mające znaczenie w procesie rozwoju i determinacji gonady. Zaburzenia rozwoju płciowego. Niepłodność i jej wybrane przyczyny genetyczne. Poronienia nawykowe.

 

  1. Seminarium II 2h (06-10.05.2019)

Wrodzone wady układu moczowo-płciowego. Obojnactwo rzekome-wnętrostwo,spodziectwo. Zespół Mayera- Rockitansky’ ego- Kustera- Hausera.

 

  1. Ćwiczenie I 2h (06-10.05.2019)

Aberracje chromosomów płci. Zespół Turnera, zespół 47,XXX, zespół Klinefeltera, Zespół 47,XYY, mężczyzna 46,XX, kobieta 46,XY (zespół Swyera), zespół niewrażliwości na androgeny.

 

  1. Ćwiczenie II 2h (13-17.05.2019)

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek. Wielotorbielowatość nerek o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym. Zespół Alporta. Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe’a).

PCh F (choroby metaboliczne, ukł. dokrewny)

  1. Seminarium I 2h  (13-17.05.2019)

Podstawy chorób metabolicznych. Zespół dekompensacji. Zespół intoksykacji. Schemat diagnostyczny. Postępowanie terapeutyczne.

 

  1. Seminarium II 2h (20-24.05.2019)

Wrodzony przerost kory nadnerczy. Wrodzona niedoczynność tarczycy. Genetyczne uwarunkowanie cukrzycy. Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN 1, MEN2).

 

  1. Ćwiczenie I 2h  (20-24.05.2019)

defekty metabolizmu aminokwasów – albinizm, alkaptonuria, fenyloketonuria, hiperglicynemia nieketotyczna, homocystynuria

defekty cyklu mocznikowego – niedobór transkarbamoilazy ornitynowej

zaburzenia metabolizmu lipidów – MCAD (niedobór ACADM), zespół Smitha-Lemliego-Opitza

defekty przemiany węglowodanów – galaktozemia

 

  1. Ćwiczenie II 2h (27-31.05.2019)

choroby peroksysomalne – zespół Zellwegera, adrenoleukodystrofia sprzężona z X

zaburzenia przemiany puryn – zespół Lescha-Nyhana

zaburzenia przemiany metali ciężkich: hemochromatoza, choroba Wilsona

braku możliwości metabolizowania miedzi- zespół Menkesa

zaburzenia degradacji glikozaminoglikanów (mukopolisacharydozy) - choroba Huntera,

lizosomalne choroby spichrzeniowe: choroba Gauchera typ I i II, choroba Tay-Sachsa

choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna), choroba Pompego (glikogenoza typu II)

PCh G (ukł. nerwowy)

  1. Seminarium I 2h (03-07.06.2019)

Wady wrodzone układu nerwowego. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy układu nerwowego. Rola kwasu foliowego, mutacje genu MTHFR. Genetyczne podłoże niepełnosprawności intelektualnej.

 

  1. Seminarium II 2h  (10-14.06.2019)

Genetyczne podłoże padaczki (epilepsji). Genetyczne podłoże autyzmu, schizofrenii. Mutacje dynamiczne. Choroby mitochondrialne.

 

  1. Ćwiczenie I 2h  (03-07.06.2019)

Zespoły związane z mutacjami dynamicznymi: Zespół FRA X (z. kruchego chromosomu X), choroba Huntingtona, ataksja Friedreicha, dystrofia miotoniczna.

Zespół Retta. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

 

  1. Ćwiczenie II 2h   (10-14.06.2019)

Choroba Alzheimera, choroba Parkinsona. Depresja. Choroby mitochondrialne: postępująca zewnętrzna oftalmoplegia, zespół Leigha, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera.

 

Regulamin

Regulamin nauczania modułów: PChC, PChD, PChE, PChF, PChG

Kierunek lekarski I i II Wydział Lekarski Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

Semestr letni rok akademicki 2018/2019

 

I. Ogólny opis kursu

1. Kurs z przedmiotu Genetyki Klinicznej składający się z modułów PChC, PChD, PChE, PChF, PChG obejmuje 18 godzin seminariów, 18 godzin ćwiczeń. Odpowiedzialnym za przedmiot jest kierownik Katedry Genetyki Medycznej. Zajęcia prowadzone są w Zakładzie Genetyki Klinicznej (II Wydział) i Zakładzie Genetyki Nowotworów z Pracownią Cytogenetyczną (I Wydział) UM w Lublinie.

2. Koordynatorami przedmiotu są:

dr hab. n. med. Dorota Koczkodaj (E-mail: dorota.koczkodaj@umlub.pl) -ZGNPC

dr n. med. Marcin Czop (E-mail: marcin.czop@umlub.pl) - ZGK.

3. Kurs kończy się pisemnym zaliczeniem testowym z oceną.

 

II. Zasady

1. Student jest zobowiązany przychodzić punktualnie na zajęcia i nie zostanie wpuszczony do sali ćwiczeń, jeśli nieusprawiedliwione spóźnienie będzie dłuższe niż 15 minut.

2. Student jest zobowiązany do wcześniejszego przygotowania się na zajęcia zgodnie z zakresem treści.

3. Ćwiczenia i wykłady są obowiązkowe:

-więcej niż 2 nieobecności podczas kursu nie są dozwolone (w przypadku chorób przewlekłych wymagana jest zgoda Dziekana na kontynuowanie kursu).

-w celu usprawiedliwienia nieobecności na następnych zajęciach należy przedstawić zwolnienie lekarskie lub inny dokument.

-dopuszczalna jest jedna nieusprawiedliwiona nieobecność.

-jeśli nieobecność trwa dłużej niż 2 tygodnie i jest usprawiedliwiona student zobowiązany jest do nadrobienia zaległości w terminach uzgodnionych z koordynatorem.

-używanie telefonów komórkowych, robienie zdjęć i nagrywanie podczas zajęć jest zabronione!   Każdorazowo za złamanie tej zasady studentowi może być odjęte do 10 punktów

-studenci są zobowiązani do zmiany obuwia przed wejściem do sali ćwiczeń. Fartuchy na ćwiczeniach seminaryjnych nie są obowiązkowe.

- w przypadku spóźnienia (za każde) student traci 1 punkt.

4. Student zobowiązany jest do zapoznania się z regulaminami (BHP, PPOŻ, porządkowym sali ćwiczeń, udzielania pierwszej pomocy)  obowiązującymi w Katedrze Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

 

III. Ćwiczenia - prezentacje

1. Student jest zobowiązany przygotować jedną prezentację (w programie PowerPoint lub Prezi) w czasie semestru. Terminy i tematy prezentacji są ustalane na pierwszych zajęciach.

2. Student, który przygotowuje prezentację otrzymuje punkty (od 0 do 10) oraz  pisze kolokwium z danego modułu.

4. Podczas prezentacji ocenianie są następujące elementy:

Karta ewaluacji prezentacji

Punkty

Zgodność prezentacji z zagadnieniami

0-2 punkty

Zdjęcia/ilustracje/filmy w prezentacji

0-2 punkt

Sposób prezentowania (samodzielne opowiadanie o danym zagadnieniu)

0-2 punkty

Zainteresowanie uczestników zajęć tematem prezentacji

0-1 punkt

Wiedza i umiejętności – nauczyciel zadaje pytania w celu sprawdzenia wiedzy i umiejętności studenta

0-3 punkty

 

5. Student, który jest nieobecny na zajęciach, podczas których powinien przedstawiać prezentację traci nieodwracalnie możliwość zdobycia punktów tą drogą, a materiał z ćwiczeń ma obowiązek zaliczyć w terminie do 2 tygodni u osoby prowadzącej ćwiczenia.

6. Prezentacje powinny być przygotowane w sposób autorski i są przekazywane prowadzącemu w formie elektronicznej jako dokument zaliczeniowy. Dostarczone prezentacje muszą być podpisane imieniem, nazwiskiem, numerem grupy oraz tytułem.

 

IV. System punktowy

1. Podczas całego kursu można uzyskać 110 punktów (50 punktów z ćwiczeń, 10 punktów z prezentacji, oraz 50 punktów z zaliczenia testowego).

2.  Punkty z ćwiczeń (50): 50 punktów z kolokwiów.

3. Kurs obejmuje kolokwia z każdego modułu. Kolokwium z danego modułu jest przeprowadzane na ostatnich ćwiczeniach z danego modułu.

4. Z każdego kolokwium student może otrzymać maksymalnie 10 punktów. Kolokwium ( z ćwiczeń ) składa się z 10 pytań testowych.

5. Z każdego kolokwium student musi uzyskać co najmniej 6 punktów (60% poprawnie udzielonych odpowiedzi).

6. Student ma prawo wglądu do swojej pracy (kolokwium) oraz do testu z zaliczenia końcowego w ciągu 1 tygodnia od daty ogłoszenia wyników.

7. Do każdego kolokwium studentowi przysługują dwie możliwości poprawy. Ilość punktów wliczana do oceny końcowej w przypadku poprawiania kolokwiów będzie średnią ze wszystkich uzyskanych punktów z kolokwiów z danego modułu. Jeżeli średnia wyniesie poniżej 6 punktów do oceny końcowej zostanie wliczona ilość 6 punktów.

8. Każda nieobecność wiąże się z koniecznością napisania zaległego kolokwium w terminie do 2 tygodni od daty nieobecności.

9. Nie ma możliwości poprawiania zaliczonych kolokwiów.

10. Nieodpowiednio zachowujący się student będzie wypraszany z sali ćwiczeń, co skutkuje nieobecnością i utratą do 10 punktów.

11.Suma punktów jest obliczana po ćwiczeniach i seminariach.

12. Student, który nie uzyska zaliczenia z co najmniej jednego modułu będzie zobowiązany do napisania KOLOKWIUM uzupełniającego.

13. KOLOKWIUM uzupełniające:

-obejmuje materiał z niezaliczonych modułów.

-składa się z ilości pytań wyznaczanej według reguły: jeden niezaliczony moduł = 10 pytań testowych z tego modułu

-Punkty z KOLOKWIUM uzupełniającego są dodawane do sumy wcześniej zebranych punktów, ale do maksymalnej ilości 30 punktów.

14. Student, który uzyskał 30 punktów (lub więcej) może przystąpić do zaliczenia końcowego.

 

V. Zaliczenie końcowe

1. Zaliczenie końcowe składa się z 50 pytań testowych jednokrotnego wyboru (1 pytanie = 1 punkt) i odbywa się w trakcie sesji egzaminacyjnej. Pytania obejmują zakres wiedzy, umiejętności i kompetencji jakie student powinien zdobyć w trakcie całego kursu.

2. Do zaliczenia testu końcowego wymagane jest minimum 60% poprawnych odpowiedzi (30 punktów).

3. Niezaliczony test końcowy jest równoznaczny z niezaliczeniem przedmiotu.

4. Dopuszczalne są  dwa testy poprawkowe. Pierwszy termin wg zasad terminu pierwszego. Drugi termin zgodny z Regulaminem studiów.

 

VI. Ocena końcowa

1. Na ocenę końcową składa się suma punktów z ćwiczeń,  PREZENTACJI oraz  zdanego testu końcowego.

2. Kalkulacja oceny końcowej umieszczona poniżej w tabeli.

Ilość punktów

Ocena

100 - 110

5,0

90 – 99,5

4,5

80 – 89,5

4,0

70 – 79,5

3,5

60 -  69,5

3,0

 

Tematy prezentacji

L.P.

MODUŁ

TEMAT PREZENTACJI

  1.  

PChC

Ćwiczenie I

Zespoły chromosomowe związane z zaburzeniami autosomów. Zaburzenia liczbowe:

zespół Pataua, zespół Downa, zespół Edwardsa, trisomia chromosomu 8 i 9.

 

  1.  

PChC

Ćwiczenie I

Zaburzenia strukturalne: zespółWolfa-Hirschhorna, zespół Cri du chat , zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół mikrodelecji 22q11.2, zespół monosomii 1p36, zespół Williamsa-Beurena, zespół Beckwith-Wiedemanna (duplikacja 11p15).

 

  1.  

PChC

Ćwiczenie II

Niedobory immunologiczne: ADA, SCID, agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zespół Omenna

Zaburzenia krzepnięcia: hemofilie, trombofilia wrodzona (mutacja Leiden, mutacja genu protrombiny)

 

  1.  

PChC

Ćwiczenie II

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne: sferocytoza wrodzona, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór kinazy pirogronianowej, methemoglobinemia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemie

 

  1.  

PChD

Ćwiczenie I

Wady wrodzone układu oddechowego (wady płuc, wady oskrzelowo-płucne, wady przepony, wady tchawicy i oskrzeli. Pierwotna dyskineza rzęsek. Deficyt alfa1- antytrypsyny.Genetyczne podłoże astmy.

 

  1.  

PChE

Ćwiczenie I

Aberracje chromosomów płci. Zespół Turnera, zespół 47,XXX, zespół Klinefeltera, Zespół 47,XYY, mężczyzna 46,XX, kobieta 46,XY (zespół Swyera), zespół niewrażliwości na androgeny.

 

  1.  

PChE

Ćwiczenie II

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek. Wielotorbielowatość nerek o dziedziczeniu autosomalnym dominującym i recesywnym. Zespół Alporta. Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe’a).

 

  1.  

PChF

Ćwiczenie I

 

Defekty metabolizmu aminokwasów – albinizm, alkaptonuria, fenyloketonuria, hiperglicynemia nieketotyczna, homocystynuria

  1.  

PChF

Ćwiczenie I

Defekty cyklu mocznikowego – niedobór transkarbamoilazy ornitynowej, zaburzenia metabolizmu lipidów – MCAD (niedobór ACADM), zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Defekty przemiany węglowodanów – galaktozemia

 

  1.  

PChF

Ćwiczenie II

Choroby peroksysomalne – zespół Zellwegera, adrenoleukodystrofia sprzężona z X. Zaburzenia przemiany puryn – zespół Lescha-Nyhana

Zaburzenia przemiany metali ciężkich: hemochromatoza, choroba Wilsona. Brak możliwości metabolizowania miedzi- zespół Menkesa

 

  1.  

PChF

Ćwiczenie II

Zaburzenia degradacji glikozaminoglikanów (mukopolisacharydozy) - choroba Huntera, lizosomalne choroby spichrzeniowe: choroba Gauchera typ I i II, choroba Tay-Sachsa, choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna), choroba Pompego (glikogenoza typu II)

 

  1.  

PChG

Ćwiczenie I

Zespoły związane z mutacjami dynamicznymi: Zespół FRA X (z. kruchego chromosomu X), choroba Huntingtona, ataksja Friedreicha, dystrofia miotoniczna.

 

  1.  

PChG

Ćwiczenie I

 

Zespół Retta. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

 

  1.  

PChG

Ćwiczenie II

 

Choroba Alzheimera, choroba Parkinsona. Depresja.

  1.  

PChG

Ćwiczenie II

Choroby mitochondrialne: postępująca zewnętrzna oftalmoplegia, zespół Leigha, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera.

 

 

 

 

Kontakt

Zakład Genetyki Klinicznej

Katedra Genetyki Medycznej

Uniwersytet Medyczny w Lublinie

ul. Radziwiłłowska 11

20-080 Lublin

tel. (81) 448 61 10

genetyka.kliniczna@umlub.pl