Zakład Genetyki Klinicznej - Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Regulamin nauczania fakultetu: Od objawów do diagnozy- diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie

Kierunek Lekarski III rok

Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Semestr zimowy, rok akademicki 2023/2024

 

I. Ogólny opis kursu

1. Kurs z fakultetu Od objawów do diagnozy- diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie obejmuje 30 godzin seminariów. Kurs prowadzony będzie w formie stacjonarnej. W zależności od sytuacji epidemicznej w kraju mogą być podjęte inne formy organizacji zajęć.

1. Odpowiedzialnym za przedmiot jest kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej. Zajęcia prowadzone są w  Zakładzie Genetyki Klinicznej UM w Lublinie.
2. Koordynatorem przedmiotu jest:  dr n. med. Małgorzata Świstowska (e-mail: malgorzata.swistowska@umlub.pl)
3. Kurs kończy się pisemnym zaliczeniem testowym z oceną.

 

II. Zasady

1. Student jest zobowiązany przychodzić punktualnie na zajęcia i nie będzie mógł wziąć w nich udziału, jeśli nieusprawiedliwione spóźnienie będzie dłuższe niż 15 minut.
2. Student jest zobowiązany do wcześniejszego przygotowania się na zajęcia zgodnie z zakresem treści. Seminaria są obowiązkowe:
   1. więcej niż 2 nieobecności podczas kursu (na semestr) nie są dozwolone (w przypadku chorób przewlekłych wymagana jest zgoda Dziekana na kontynuowanie kursu).
   2. w celu usprawiedliwienia nieobecności na następnych zajęciach należy przedstawić zwolnienie lekarskie lub inny dokument (skan dokumentu przesłać na maila koordynatora przedmiotu).

c. jeśli nieobecność trwa dłużej niż 2 tygodnie i jest usprawiedliwiona student zobowiązany jest do nadrobienia zaległości w terminach uzgodnionych z koordynatorem.

3. Używanie telefonów komórkowych, robienie zdjęć i nagrywanie podczas zajęć jest zabronione!  
4. W przypadku zajęć kontaktowych studenci są zobowiązani do zmiany obuwia przed wejściem do sali seminaryjnej. Fartuchy na ćwiczeniach seminaryjnych nie są obowiązkowe.
5. Nieodpowiednio zachowujący się student będzie wypraszany z sali seminaryjnej, co skutkuje nieobecnością.
6. Student zobowiązany jest do zapoznania się z odpowiednimi regulaminami: BHP, PPOŻ, porządkowym sali seminaryjnej, udzielania pierwszej pomocy, obowiązującymi w Zakładzie Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, oraz Zarządzeniem JM Rektora i zasadami savoir-vivre na zajęciach zdalnych.

 

 

III. Seminaria

1. Student jest zobowiązany przygotować jedną prezentację (w programie PowerPoint lub Prezi) w czasie kursu. Terminy i tematy prezentacji są ustalane na pierwszych zajęciach.

2. Prezentacje powinny być przygotowane w sposób autorski i są przekazywane prowadzącemu w formie elektronicznej jako dokument zaliczeniowy. Dostarczone prezentacje muszą być podpisane imieniem, nazwiskiem, numerem grupy oraz tytułem.

3. Na zajęciach seminaryjnych studenci będą dostawać karty pracy. Student zobowiązany jest wypełnić kartę pracy, a następnie podpisaną imieniem i nazwiskiem przekazać prowadzącemu. Jest to warunek konieczny do zaliczenia przedmiotu.

IV Zaliczenie końcowe

1. Zaliczenie końcowe składa się z 40 pytań testowych jednokrotnego wyboru (1 pytanie = 1 punkt) i odbywa się w trakcie sesji egzaminacyjnej. Pytania obejmują zakres wiedzy, umiejętności i kompetencji jakie student powinien zdobyć w trakcie całego kursu.

2. Do zaliczenia testu końcowego wymagane jest minimum 60% poprawnych odpowiedzi (24 punkty).

3. Niezaliczony test końcowy jest równoznaczny z niezaliczeniem przedmiotu.

4. Dopuszczalne są dwa testy poprawkowe. Pierwszy termin poprawkowy wg zasad terminu pierwszego. Drugi termin zgodny z Regulaminem studiów. Testy poprawkowe składają się z 40 pytań testowych jednokrotnego wyboru (1 pytanie =1 punkt). Do zaliczenia testu poprawkowego wymagane jest minimum 60% poprawnych odpowiedzi (24 punkty).

 

IV. Ocena końcowa

1. Na ocenę końcową składa się suma punktów ze zdanego testu końcowego.

2. Kalkulacja oceny końcowej została umieszczona poniżej w tabeli.

 

Ocena	Wartość cyfrowa	Liczba punktów
bardzo dobry	5,0	>36
dobry plus	4,5	35 - 33
dobry	4,0	32 - 30
dostateczny plus	3,5	29 - 27
dostateczny	3,0	26 - 24
niedostateczny	2,0	≤ 23

 

Zakład Genetyki Klinicznej UM w Lublinie

Program zajęć: Od objawu do diagnozy- diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie

(zajęcia fakultatywne)

Rok akademicki 2023/2024, semestr zimowy

Kierunek: Lekarski (III rok)

Wydział Lekarski

Koordynator: dr n. med. Małgorzata Świstowska, malgorzata.swistowska@umlub.pl

 

Seminarium	Temat zajęć
1	Wprowadzenie do genetyki
2	Dysmorfologia Poradnictwo genetyczne Rodowód	Dysmorfologia.
		Poradnictwo genetyczne, rodowody
3	Metody molekularne w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie	Materiał do badań, pobieranie, przechowywanie i transport materiału
		Odmiany techniki PCR
		Technika MLPA ( Panele)
		NGS vs Sekwencjonowanie Sangerowskie
4	Cytogenetyka klasyczna w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie	Wskazania i przebieg badania cytogenetycznego
		Aberracje chromosomowe (liczbowe i strukturalne)
		Nomenklatura ISCN w cytogenetyce klasycznej
5	Cytogenetyka molekularna w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie	Technika FISH i jej odmiany
		CGH, aCGH, mikromacierz cytogenetyczna
6	Hipogonadyzm Zaburzenia Funkcji rozrodu	Zespół Turnera, zespół Klinefeltera
		Zespół niewrażliwości na androgeny, Czysta dysgenezja gonad, zespół Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser
		Genetyczne przyczyny niepłodności. Delecje AZF
7	Zaburzenia wzrostu	Przyczyny i diagnostyka. Siatki centylowe
		Zespół Leopard, SLOS
		Zespół Seckela, Filipii, Kabuki
8	Dysfunkcja układu wydalniczego	Zespół Alporta, zespół Lowe’a, Zespół ustno-twarzowo-palcowy I
		Nefronoftyza, stwardnienie guzowate, Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
9	Zaburzenia naprawy DNA	Mutageneza, czynniki mutagenne, Mechanizmy naprawy DNA
		Skóra pergaminowata, zespół Wernera, zespół Blooma, ataksja -teleangiektazja
10	Choroby nowotworowe	Transformacja nowotworowa, onkogeny, mechanizmy aktywacji onkogenów, geny supresorowe, geny mutatorowe. Niestabilność genetyczna.
		Czerniak, nowotwór płuc,  nowotwór jelita grubego – objawy, charakterystyka, leczenie - immunoteriapia
		Rodzinny rak piersi sutka i jajnika, nowotwory tarczycy –schemat diagnostyczny, objawy, leczenie
11	Program badań przesiewowych noworodków w Polsce. Choroby metaboliczne	Program badań przesiewowych
		Choroba Gauchera, choroby syropu klonowego. Glikogenozy – diagnostyka i leczenie
12	Choroby układu kostno-stawowego i neuropatie	Choroby związane z nadmierną ruchomością stawów – zespół Marfana (kryteria diagnostyczne), Ehlersa-Danlosa, zespół nadmiernej ruchomości stawów
		Polineuropatie – choroba Charcota-Mariego i Tootha (CMT)
13	Zaburzenia hematologiczne	Porfirie, niedokrwistość, zaburzenia krzepnięcia krwi
		Białaczki  - podział, immunoterapia, mutacje prognozujące przebieg choroby
14	Choroby skóry	Rybia łuska, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, albiznim, neurofibromatoza, zespół Waardeburga
15	Terapia genowa	Mukowiscydoza,  SMA ,LOH, DMD