
Lekarski 5 rok - Przygotowanie do Lekarskiego Egzaminu Końcowego ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich
Regulamin
Regulamin nauczania zajęć fakultatywnych: Przygotowanie do Lekarskiego Egzaminu Końcowego ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich
Kierunek Lekarski V rok
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Semestr zimowy, rok akademicki 2023/2024
I. Ogólny opis kursu
1. Kurs z fakultetu obejmuje 25 godzin seminariów. Kurs prowadzony będzie w formie stacjonarnej. W zależności od sytuacji epidemicznej w kraju mogą być podjęte inne formy organizacji zajęć.
- Odpowiedzialnym za przedmiot jest kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej. Zajęcia prowadzone są w Zakładzie Genetyki Klinicznej UM w Lublinie.
- Koordynatorem przedmiotu jest: dr n. med. Lidia Kotuła (e-mail: lidia.kotula@umlub.pl)
- Kurs kończy się pisemnym zaliczeniem testowym z oceną.
II. Zasady
- Student jest zobowiązany przychodzić punktualnie na zajęcia i nie będzie mógł wziąć w nich udziału, jeśli nieusprawiedliwione spóźnienie będzie dłuższe niż 15 minut.
- Student jest zobowiązany do wcześniejszego przygotowania się na zajęcia zgodnie z zakresem treści. Seminaria są obowiązkowe:
- więcej niż 2 nieobecności podczas kursu (na semestr) nie są dozwolone (w przypadku chorób przewlekłych wymagana jest zgoda Dziekana na kontynuowanie kursu).
- w celu usprawiedliwienia nieobecności na następnych zajęciach należy przedstawić zwolnienie lekarskie lub inny dokument (skan dokumentu przesłać na maila koordynatora przedmiotu).
c. jeśli nieobecność trwa dłużej niż 2 tygodnie i jest usprawiedliwiona student zobowiązany jest do nadrobienia zaległości w terminach uzgodnionych z koordynatorem.
- Używanie telefonów komórkowych, robienie zdjęć i nagrywanie podczas zajęć jest zabronione!
- W przypadku zajęć kontaktowych studenci są zobowiązani do zmiany obuwia przed wejściem do sali seminaryjnej. Fartuchy na ćwiczeniach seminaryjnych nie są obowiązkowe.
- Nieodpowiednio zachowujący się student będzie wypraszany z sali seminaryjnej, co skutkuje nieobecnością.
- Student zobowiązany jest do zapoznania się z odpowiednimi regulaminami: BHP, PPOŻ, porządkowym sali seminaryjnej, udzielania pierwszej pomocy, obowiązującymi w Zakładzie Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, oraz Zarządzeniem JM Rektora i zasadami savoir-vivre na zajęciach zdalnych.
III. Seminaria
1. Student jest zobowiązany przygotować jedną prezentację (w programie PowerPoint) w czasie kursu. Terminy i tematy prezentacji są ustalane na pierwszych zajęciach.
2. Prezentacje powinny być przygotowane w sposób autorski i są przekazywane prowadzącemu w formie elektronicznej jako dokument zaliczeniowy. Dostarczone prezentacje muszą być podpisane imieniem, nazwiskiem, numerem grupy oraz tytułem.
3. Na zajęciach seminaryjnych studenci będą dostawać karty pracy. Student zobowiązany jest wypełnić kartę pracy, a następnie podpisaną imieniem i nazwiskiem przekazać prowadzącemu. Jest to warunek konieczny do zaliczenia przedmiotu.
IV Zaliczenie końcowe
1. Zaliczenie końcowe składa się z 40 pytań testowych jednokrotnego wyboru (1 pytanie = 1 punkt) i odbywa się w trakcie sesji egzaminacyjnej. Pytania obejmują zakres wiedzy, umiejętności i kompetencji jakie student powinien zdobyć w trakcie całego kursu.
2. Do zaliczenia testu końcowego wymagane jest minimum 60% poprawnych odpowiedzi (24 punkty).
3. Niezaliczony test końcowy jest równoznaczny z niezaliczeniem przedmiotu.
4. Dopuszczalne są dwa testy poprawkowe. Pierwszy termin poprawkowy wg zasad terminu pierwszego. Drugi termin zgodny z Regulaminem studiów. Testy poprawkowe składają się z 40 pytań testowych jednokrotnego wyboru (1 pytanie =1 punkt). Do zaliczenia testu poprawkowego wymagane jest minimum 60% poprawnych odpowiedzi (24 punkty).
IV. Ocena końcowa
1. Na ocenę końcową składa się suma punktów ze zdanego testu końcowego.
2. Kalkulacja oceny końcowej została umieszczona poniżej w tabeli.
Ocena |
Wartość |
Liczba punktów |
bardzo dobry |
5,0 |
>36 |
dobry plus |
4,5 |
35 - 33 |
dobry |
4,0 |
32 - 30 |
dostateczny plus |
3,5 |
29 - 27 |
dostateczny |
3,0 |
26 - 24 |
niedostateczny |
2,0 |
≤ 23 |
Program
Zakład Genetyki Klinicznej UM w Lublinie
Program zajęć: Przygotowanie do Lekarskiego Egzaminu Końcowego ze szczególnym uwzględnieniem chorób rzadkich
(zajęcia fakultatywne)
Rok akademicki 2023/2024, semestr zimowy
Kierunek: Lekarski (V rok)
Wydział Lekarski
Koordynator: dr n. med. Lidia Kotuła, e- mail: lidia.kotula@umlub.pl
Lp |
Temat zajęć |
Temat prezentacji |
Imię i Nazwisko |
|
Seminarium 2 |
Dysmorfologia. Poradnictwo genetyczne Rodowód |
|
|
|
Seminarium 2 |
|
|
|
|
Seminarium 3 |
Metody molekularne w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie |
|
|
|
Seminarium 3 |
|
|
|
|
Seminarium 3 |
|
|
|
|
Seminarium 3 |
|
|
|
|
Seminarium 4 |
Cytogenetyka klasyczna w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie |
|
|
|
Seminarium 4 |
|
|
|
|
Seminarium 4 |
|
|
|
|
Seminarium 5 |
Cytogenetyka molekularna w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie |
|
|
|
Seminarium 5 |
|
|
|
|
Seminarium 6 |
Hipogonadyzm. Zaburzenia Funkcji rozrodu |
|
|
|
Seminarium 6 |
33. Zespół niewrażliwości na androgeny 34. Czysta dysgenezja gonad, 35. Problemy z utrzymaniem ciąży- genetyczne |
|
|
|
Seminarium 6 |
36. Genetyczne przyczyny niepłodności męskiej 37. Genetyczne przyczyny niepłodności żeńskiej |
|
|
|
|
|
38. Genetyczny przyczyny niepłodności w parach 39. Delecje AZF |
|
|
Seminarium 7 |
Zaburzenia wzrostu |
40. Przyczyny i diagnostyka niskorosłości genetycznie uwarunkowanej 42. genetyczne przyczyny dysharmonii wzrastania 43. genetyczne przyczyny gigantyzmu
|
|
|
Seminarium 7 |
|
44. SLOS 45. Zespół Sotosa |
|
|
Seminarium 7 |
|
46. Zespół Kabuki 47. EDS 48. Zespół Marfana |
|
|
Seminarium 8 |
Dysfunkcja układu wydalniczego |
47. Zespół Alporta 48. Genetycznie uwarunkowane zespoły z guzami nerek, opieka nad pacjentami 64. Objawy, diagnostyka i leczenie z uwzględnieniem terapii genowej mukowiscydoza, 65. Objawy, diagnostyka i leczenie z uwzględnieniem terapii genowej LOH, 66.Enzymatyczna terapia zastępcza- choroba Pompego
|
|
|
Seminarium 8 |
|
49 Stwardnienie guzowate- diagnostyka, leczenie, objawy
|
|
|
Seminarium 9 |
Zaburzenia naprawy DNA |
50. zespół Blooma, ataksja -teleangiektazja |
|
|
Seminarium 9 |
51. Transformacja nowotworowa, onkogeny, mechanizmy aktywacji onkogenów, geny supresorowe, geny mutatorowe. 52. Niestabilność genetyczna. |
|
|
|
Seminarium 10 |
Choroby nowotworowe |
53. Czerniak, nowotwór płuc- immunoterapia, mutacje gentyczne 54. Tor mutatorowy w raku jelita grubego, nowotwór jelita grubego – objawy, charakterystyka, leczenie – immunoteriapia Najczęstsze mutacje |
|
|
Seminarium 10 |
55. Rodzinny rak piersi sutka i jajnika, najczęstsze mutacje, leczenie po wyniku badania 56. nowotwory tarczycy –schemat diagnostyczny, objawy, leczenia, Zespoły MEN |
|
|
|
Seminarium 10 |
|
|||
Seminarium 11 |
Program badań przesiewowych noworodków w Polsce. Choroby metaboliczne |
56. Program badań przesiewowych |
|
|
Seminarium 11 |
57. Polineuropatie – choroba Charcota-Mariego i Tootha (CMT) |
|
||
Seminarium 12 |
Choroby układu kostno-stawowego i neuropatie |
58. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia krzepnięcia krwi- wyniki lab, leczenie |
|
|
Seminarium 12 |
59. Białaczki - immunoterapia, 60.Białaczki- mutacje prognozujące przebieg choroby |
|
|
|
Seminarium 13 |
Zaburzenia hematologiczne |
61. Terapia genowa 62. Objawy, diagnostyka i leczenie z uwzględnieniem terapii genowej DMD 63. Objawy, diagnostyka i leczenie z uwzględnieniem terapii genowej SMA,
|
|
|
Seminarium 13 |
|
|
|
|
Komunikaty
W chwili obecnej nie dysponujemy żadnymi aktualnościami.
Kontakt
Zakład Genetyki Klinicznej
Katedra Genetyki Medycznej
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
ul. Radziwiłłowska 11
20-080 Lublin
tel. (81) 448 61 10